歌舞伎面谱综合征（漂亮病,歌舞伎面谱综合征）

歌舞伎面谱综合症|Kabuki综合征

歌舞伎面谱综合征，又称化妆综合征或Kabuki综合征，其名称源于患者的面部特征与日本传统歌舞伎演员的妆容相似。这种病症的首个病例发生在日本，因此得名。伴随的缺陷 形体缺陷：患者可能出现鼻子扁平、鼻中隔短、耳朵大且突出、腭裂等形体上的异常。

歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响面部特征、生长发育和健康状况。该综合征以独特的面部特征和一系列身体问题为特点，通常在婴儿期或儿童早期被发现。首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。

歌舞伎面谱综合征（Kabuki Syndrome，KS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于 KMT2D 或 KDM6A 基因突变引起。患者（无论男女）通常具有独特的面部特征、多系统异常和发育迟缓，但女孩可能在某些方面表现出特定特点或需额外关注的问题。

年Niikawa等对62例Kabuki综合征患者的临床研究揭示了该病症的典型症状，包括：特殊面容（睑裂外延、眼内眦赘皮、轻度外翻下眼睑等）、骨骼异常（如短手指、关节松弛等）、皮纹异常（如皮纹皱褶、手指畸形等）、智力障碍（智商30-83，平均61）和发育迟缓。

年，Niikawa等对62例日本Kabuki综合征患者进行研究，发现其具有5种典型临床表现。这些表现包括： 特殊面容：所有患者都有特殊的面容特征，如睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂。

在日本最早发现了歌舞伎面谱综合征，全球范围内，特别是日本，已发现约300多例病例，虽然在欧美也有极少数报道。关于病因，有人提出可能是常染色体显性遗传，也有人认为可能与胚胎期6至9周的病毒感染或使用致畸药物有关。研究显示，该综合征可能在8至12周时发生，与唇腭裂的发生时间相符。

歌舞伎面谱综合征临床表现

〖壹〗、首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。鼻子较宽且扁平，嘴唇较厚，有时会出现嘴角下垂的情况。此外，患者的头发通常较稀疏，耳朵较小，耳廓可能不完整。

〖贰〗、临床表现观察：面部特征：医生需要仔细观察患者的面部特征，包括眼睑外翻、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴眉外侧1/3稀疏、长睫毛等，这些都是Kabuki综合征的典型面部特征。生长和智力状况：评估患者的生长速度和智力发展水平，生长迟缓和智力障碍是Kabuki综合征的重要特征。

〖叁〗、典型面部特征（“歌舞伎妆容”样外貌）眼裂长：眼睛大而外眼角下垂，类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻：部分患者下眼睑向外翻，可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖：鼻梁扁平，鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏：眉毛呈拱形，外侧部分可能稀疏。其他：耳廓突出、唇腭裂等。

〖肆〗、歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。以下是该病症的详细介绍：特殊容貌：患者的容貌具有特征性，如下眼睑外翻，呈现出类似浓妆的容貌。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等异常。

〖伍〗、临床表现：歌舞伎综合征患者的临床表现多样，可能包括智力障碍、生长发育迟缓、喂养困难、反复感染等。一些患者可能需要接受多次手术以纠正身体缺陷，如唇腭裂修复、先心病手术等。治疗与康复：目前，歌舞伎综合征尚无特效治疗方法，治疗主要侧重于对症支持治疗和康复训练。

〖陆〗、运动系统异常，内分泌系统可能出现女性乳房早发育和性早熟。免疫/血液系统易感染，部分患者存在免疫缺陷，神经系统症状包括肌张力减退和神经肌肉异常。具体表现和相关研究还在不断深入。

歌舞伎面谱综合征的临床表现

〖壹〗、首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。鼻子较宽且扁平，嘴唇较厚，有时会出现嘴角下垂的情况。此外，患者的头发通常较稀疏，耳朵较小，耳廓可能不完整。

〖贰〗、“歌舞伎面谱综合征”的临床表现 该疾病的患者通常具有显著的大眼睛和睫毛，面部特征包括睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧轻度外翻，以及弓形眉毛和稀疏的鼻尖。此外，患者可能出现骨骼发育不全、皮肤纹理不清、智力发育迟缓、身材矮小和走路不稳等症状。

〖叁〗、眼裂长：眼睛大而外眼角下垂，类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻：部分患者下眼睑向外翻，可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖：鼻梁扁平，鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏：眉毛呈拱形，外侧部分可能稀疏。其他：耳廓突出、唇腭裂等。 生长发育异常 身材矮小：出生时可能体重偏低，儿童期生长缓慢。

歌舞伎综合征:戏剧面谱之下的罕见宝贝们|生而不凡

〖壹〗、这是一种由基因变异引起的先天性疾病，少数遗传自父母，多数是新发。发病机制还没有研究清楚，更谈不上有治疗的办法。为了更好地照顾果果，我几经周折加入了「歌舞伎」病友群。「歌舞伎」宝宝们都共有独特的长相特征，有点像日本传统歌舞伎的妆面，因此得名。除此之外，宝宝们面临的健康问题非常多。

〖贰〗、在一次论坛中，我分享了果果的照片，得到了可能患有歌舞伎综合征的回复。果果的特征一一对应，证实了病情。为了找到答案，我们决定进行基因检测，检测结果显示，果果确实患有歌舞伎综合征。这是一种罕见的先天性疾病，由基因变异引起，多数是新发病例。

〖叁〗、歌舞伎综合征是一种罕见的先天性疾病，由基因变异引起。以下是关于歌舞伎综合征的详细解疾病特征：歌舞伎综合征患者通常具有一系列特殊的面部和身体特征，这些特征可能包括眼距宽、眼睑下垂、上唇厚、嘴角上扬等，给人以戏剧化的面谱印象。此外，患者还可能伴随有其他身体异常，如心脏缺陷、骨骼问题等。

歌舞伎面谱综合征的小女孩有什么特点呢?

〖壹〗、典型面部特征（“歌舞伎妆容”样外貌）眼裂长：眼睛大而外眼角下垂，类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻：部分患者下眼睑向外翻，可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖：鼻梁扁平，鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏：眉毛呈拱形，外侧部分可能稀疏。其他：耳廓突出、唇腭裂等。

〖贰〗、首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。鼻子较宽且扁平，嘴唇较厚，有时会出现嘴角下垂的情况。此外，患者的头发通常较稀疏，耳朵较小，耳廓可能不完整。

〖叁〗、歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。以下是该病症的详细介绍：特殊容貌：患者的容貌具有特征性，如下眼睑外翻，呈现出类似浓妆的容貌。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等异常。

歌舞伎面谱综合征的女孩有什么特点呢?

〖壹〗、典型面部特征（“歌舞伎妆容”样外貌）眼裂长：眼睛大而外眼角下垂，类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻：部分患者下眼睑向外翻，可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖：鼻梁扁平，鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏：眉毛呈拱形，外侧部分可能稀疏。其他：耳廓突出、唇腭裂等。

〖贰〗、首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。鼻子较宽且扁平，嘴唇较厚，有时会出现嘴角下垂的情况。此外，患者的头发通常较稀疏，耳朵较小，耳廓可能不完整。

〖叁〗、疾病特征：歌舞伎综合征患者通常具有一系列特殊的面部和身体特征，这些特征可能包括眼距宽、眼睑下垂、上唇厚、嘴角上扬等，给人以戏剧化的面谱印象。此外，患者还可能伴随有其他身体异常，如心脏缺陷、骨骼问题等。

〖肆〗、歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。以下是该病症的详细介绍：特殊容貌：患者的容貌具有特征性，如下眼睑外翻，呈现出类似浓妆的容貌。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等异常。

〖伍〗、歌舞伎面谱综合症，即Kabuki综合征，是一种遗传性疾病，主要表现为以下几个方面：身体发育不良和骨骼发育障碍：患者通常身材矮小，骨骼发育异常。特殊容貌：患者具有特征性的下眼睑外翻，以及类似浓妆的容貌，如眼线深、眼影重等。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等特征。